分子人类学是以基因组学为根据探讨人类进化的学问,其发展促进了人类起源的解明。目前，人们利用分子人类学的相关技术已能够测试和分析涉及系统发生、血缘、人类迁移、扩张及分布方式等相关信息，并在了解基因变异、自然选择以及家族性疾病等研究中发挥着积极作用。

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经典的人类进化学研究，一般采用以探讨遗骨形态为主要方法。但是，从骨形态所提供的不只是遗传信息、也受环境变化的影响，因此难以分析和获得确切及客观的结果。由于基因信息是具有继承性，因此通过解析DNA是可以得到种族进化的可靠信息。

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在血缘关系基因信息的解析中，人们主要利用线粒体基因组为探讨对象。其理由不仅在于细胞内的线粒体数目众多而容易获得，而且作为细胞器的线粒体拥有特有的基因组，与细胞核相比线粒体内存的DNA规模小而分析容易。此外，线粒体基因组具有变异性快和进化过程容易积蓄等特点，因此常作为研究材料而被使用。线粒体基因还有一个重要的特征是该基因只接受来自母系的信息，而父亲的信息不会通过线粒体DNA来传递。

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理论上基因是在承传父母信息,而线粒体DNA却仅来自母系族谱。这是因为精子携带的线粒体信息储存于细胞尾部，而在受精时细胞尾部大多被切断于卵子表面外或不被表达，因此线粒体基因不包括来自父系的信息。

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目前，人们通过分析线粒体基因能够追溯母系家族的血缘关系谱。近年来，人们分析了生活在世界各区域不同民族的线粒体DNA，以基特定基因之间的相似性和差异性信息为基准作以聚类分析。结果，人们可以从现代人的线粒体DNA中追溯到二十万年前的非洲血缘，发现人类的共同祖先起源于非洲大陆的线粒体夏娃(mitochondrial Eve),证明现代人的母亲在二十万年生活曾生活在非洲大陆上。

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人们在分析现代人线粒体基因时注意到非洲人具有信息多样性的特征。此外，在调查二十万年前非洲人遗骨化石中发现，他们不仅具有与我们现代人同样的线粒体信息，也有更为原始的DNA。

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由于至今为止，人们尚未在非洲以外的区域发现任何同样结果，因此可以判断非洲大陆是现代人的起源地，并被人们认可。

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当然，在线粒体夏娃时代的非洲大陆同时曾生活着众多的女性，遗憾的是其他女性的线粒体信息没有能够继承下来。

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当然，探讨亲缘关系的方法也不仅是利用线粒体信息，也可以通过分析Y染色体信息中获得。人们知道在23对染色体中，Y染色体是男性特有的染色体。与线粒体DNA相比，Y染色体碱基数目多，因此分析难度相对较多一些。由于Y染色体传承父系基因信息，因此也适合亲子鉴定及人类起源的研究。记得，人们在对南美安第斯人进行血缘分析时发现，大部分女性的线粒体信息来自于南美原住民，而Y染色体证明约有近90%的男性显示与欧洲人有血统关系的基因，说明1532年西班牙人征服这个区域的历史痕迹。

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