DNA重复序列的扩增很难分析。柏林马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员开发了一种方法，可以详细观察这些以前无法研究的基因组区域。它结合了纳米孔测序、干细胞和CRISPR-Cas技术。该方法可提高对各种先天性疾病和癌症的诊断水平。

基因组的大部分由短片段重复数百或数千次区域组成。但这些“DNA重复序列”在错误的地方的扩展可能会产生重大后果，就像脆弱X综合征患者一样，脆弱X综合征是人类认知功能障碍最常见的遗传原因之一。然而，这些重复区域仍然被视为一个未知的领域，即使用现代方法也无法对其进行适当的检查。

柏林马克斯普朗克分子遗传学研究所和基尔的施莱斯维格-荷尔斯坦大学医院的弗兰兹·约瑟夫·穆勒领导的一个研究小组最近揭示了基因组中这个不可接近的区域。穆勒的团队是第一个成功确定患者来源干细胞培养中基因组串联重复序列长度的团队。研究人员还通过扫描单个DNA分子获得了重复序列表观遗传状态的数据。该方法以纳米孔测序和CRISPR-Cas技术为基础，为研究重复基因组区域和快速准确诊断一系列疾病打开了大门。

DNA repeats -- the genome's dark matter

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/11/191122113256.htm

Journal Reference:

1. Pay Giesselmann, Björn Brändl, Etienne Raimondeau, Rebecca Bowen, Christian Rohrandt, Rashmi Tandon, Helene Kretzmer, Günter Assum, Christina Galonska, Reiner Siebert, Ole Ammerpohl, Andrew Heron, Susanne A. Schneider, Julia Ladewig, Philipp Koch, Bernhard M. Schuldt, James E. Graham, Alexander Meissner, Franz-Josef Müller. Analysis of short tandem repeat expansions and their methylation state with nanopore sequencing. Nature Biotechnology, 2019; DOI: 10.1038/s41587-019-0293-x