严家新　万梅丽

（原载：《健康报》1991年10月8日第4版《知识与健康》专栏）

　绝大多数遗传病目前都还没有有效的治疗方法，因此需特别强调预防为主。遗传病并非“不治之症”，有些用简单的饮食疗法就能取得较好的疗效。

   　　从某种意义上讲，用饮食疗法治疗遗传病的历史比人类的历史还要长久。例如人类和灵长类动物都不能合成维生素C，而作为人类和灵长类动物祖先的其它哺乳动物却可以用D－葡萄糖合成维生素C。这显然是在进化过程中发生了某种有害的突变才使人类和灵长类动物失去了合成维生素C的能力。不过这种“遗传病”的饮食疗法很简单，人们平时食用的新鲜蔬菜、瓜果中含有丰富的维生素C，足以满足人体正常的需要，所以这种“遗传病”很少有机会得以表现。人类仅仅是在很偶然的情况下才发现这种先天性代谢缺陷的。早期的航海者长期在海上航行，由于吃不到富含维生素C的新鲜蔬菜和瓜果，结果常常患坏血症，表现为毛细血管脆弱、牙龈发炎出血等。经研究才知道坏血症是维生素C缺乏而引起的，而不能合成维生素C是人类的先天性代谢缺陷之一。但是人类及其祖先灵长类动物早在100万年前就已不自觉地应用饮食疗法，即常吃新鲜蔬菜瓜果，这种‘病”也就不再表现出来了。所以现在人们已不将坏血症列为人类遗传病之一。

   　　最近10余年来，由于分子生物学、医学遗传学的进展，对某些真正的遗传病，甚至是预后十分严重的遗传病，也已能够在酶水平、代谢水平甚至在基因水平作出早期诊断，从而可以通过控制饮食或其它措施，调节代谢的平衡，达到治疗的目的。

  　　 例如成人乳糖酶缺乏症，在中国人中的发病率很高(有的资料称超过了50％)，这种病的主要表现是在成年时不耐奶制品，吃了牛奶或奶制食品后就会腹泻或呕吐。其主要原因是相当一部分中国人生来就缺少一种叫做乳糖酶的肠道酶，这种酶是消化牛奶和奶制品所必需的。这种病到童年晚期，甚至到成年时才能明显表现出来。对这种病的饮食疗法很简单，避免喝牛奶或吃奶制品就可安然无恙。

   　　我国长江以南各省约有5％的人患有一种称为葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症的遗传病，临床表现为溶血性贫血，严重发病时甚至有生命危险。这类病人对蚕豆特别敏感，吃了以后会引起急性发作，所以这种病有时也称为“蚕豆病”。这类病人要严格禁食蚕豆及其制品，同时因其会对多种抗疟药、磺胺类药物、呋喃类药物、退热止痛药及其它多种药物(包括樟脑丸)过敏，所以在用药时需受到很严格的限制。

   　　未经治疗的苯丙酮尿症患儿100％将会有严重的脑损伤，成为白痴或智力低下的人。如果出生时立即进行诊断，确诊后尽早(出生后3个月内)给患儿低苯丙氨酸饮食(如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等)，患儿即可正常生长发育。等到孩子开始上学时，对食物的限制方可适当放宽。

  　　 对患有半乳糖血症的婴儿来说，摄入乳糖半乳糖有可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成出生后不久就死亡。只要从出生之日起就严格控制饮食，停用乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就完全可以防止发病。如果能从正在怀孕的母亲的饮食中也排除这种糖，效果就更好了。

   　　此外，果糖不耐症的病人需戒食含果糖的糖果和饮料。而遗传性低血糖症患者只要每天坚持少量多次吃糖就行了。患有镰形细胞性贫血的病人，当失水时，其血细胞就变成镰形，因此病人只要每天坚持饮足够量的水就有助于缓解症状。