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罕见病与孤儿药

已有 1375 次阅读 2017-3-4 20:00 |个人分类:生物制药|系统分类:科普集锦|关键词:罕见病 孤儿药

一、什么是罕见病

罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种,我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异,罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。2016年2月5日上海市卫计委出台了《上海市主要罕见病名录(2016年版)》共纳入56种罕见病1,这是我国第一部由地方出台的罕见病名录。这一首创举动将会为这些入选的罕见病的患者提供更多可借鉴的专业诊断和治疗方法。2016年9月23日中国罕见病发展中心(CORD)特别发布了《中国罕见病参考名录》共有147种疾病被列入这一名录(表2)。

二、孤儿药

   孤儿药即治疗罕见病的药物。目前,全球已有近400种孤儿药上市,另有450种药物在研发中。我国上市的孤儿药仅有约130个,远远不能满足治疗需求。由于国内对孤儿药缺少优先审批、简化流程等法案和措施,因而发达国家的孤儿药进入中国市场程序复杂、遥遥无期。

   近年来,随着公众社会认知度提高、国家支持政策出台、诊断及治疗手段增多,罕见病领域风向正在转暖。路透社有关数据显示,过去10年间孤儿药销售额年均增长率优于非孤儿药。据Igeahub预测,2018年全球最畅销10大孤儿药中,利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三(表3)。届时,孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元,约占处方药总销售规模的16%。而EvaluatePharma也预测,到2020年孤儿药全球年销售额将高达1760亿美元,在世界处方药市场中的份额(不计仿制药)将达到19.1%。


1 中国罕见病参考名录列表

序号

中文名称

英文名称

1

苯丙酮尿症

Phenylketonuria (PKU)

2

肝豆状核变性

Wilson disease (WD)

3

杜氏肌营养不良症

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

4

糖原累积病

Glycogen storage disease (GSD)

5

粘多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis (MPS)

6

范可尼贫血

Fanconi anemia (FA)

7

血友病

Hemophilia

8

戈谢病

Gaucher disease (GD)

9

先天性肾上腺皮质增生症

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

10

原发性肉碱缺乏症

Primary carnitine deficiency (PCD)

11

甲基丙二酸血症

Methylmalonic academia (MA)

12

大疱性表皮松解症

Epidermolysisbullosa (EB)

13

遗传性进行性肾炎(Alport综合征)

Alport syndrome

14

马凡综合征

Marfan syndrome

15

亨廷顿舞蹈症

Huntington disease (HD)

16

脊髓性肌萎缩症

Spinal muscular atrophy (SMA)

17

半乳糖血症

Galactosemia

18

脊髓小脑性共济失调

Spinocerebellar ataxia (SCA)

19

先天性高胰岛素性低血糖血症

Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)

20

成骨不全症(脆骨病)

Osteogenesisimperfecta (OI)

21

常染色体隐性多囊肾病

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

22

软骨发育不全

Achondroplasia

23

脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)

Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)

24

枫糖尿症

Maple syrup urine disease (MSUD)

25

尿素循环障碍

Urea cycle disorder

26

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)

27

白化病

Albinism

28

结节性硬化症

Tuberous sclerosis complex (TSC)

29

法布雷病

Fabry disease

30

雷特综合征

Rett syndrome

31

普拉德—威利综合征

Prader-Willi syndrome (PWS)

32

威廉姆斯综合征

Williams syndrome (WS)

33

小儿X连锁无丙种球蛋白血症

X-linked agammaglobulinemia (XLA)

34

神经纤维瘤

Neurofibromatosis (NF)

35

异戊酸血症

Isovalericacidemia (IVA)

36

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase deficiency

37

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)

38

肢带型肌营养不良

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)

39

尼曼—匹克氏病

Niemann-Pick disease (NPD)

40

戊二酸血症

Glutaric academia (GA)

41

重症联合免疫缺陷

Severe combined immunodeficiency (SCID)

42

酪氨酸血症

Tyrosinemia

43

多发性硬化

Multiple Sclerosis (MS)

44

脂肪酸氧化作用缺陷

Fatty acid oxidation defect

45

家族性痉挛性截瘫

Hereditary spastic paraplegia (HSP)

46

X连锁肾上腺脑白质营养不良

X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)

47

努南综合征

Noonan syndrome (NS)

48

瓜氨酸血症

Citrullinemia

49

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
      (MCADD)

50

特发性肺动脉高压

Primary Pulmonary Hypertension (PPH)

51

肌萎缩侧索硬化症

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

52

视网膜色素变性症

Retinitis pigmentosa (RP)

53

佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)

54

腓骨肌萎缩症

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

55

白塞病

Behçet disease

56

克罗恩病

Crohn''s disease

57

热纳综合征

Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)

58

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

59

肢端肥大症

Acromegaly

60

早发性帕金森病

Early-onset Parkinson disease

61

多发性骨髓瘤

Multiple myeloma

62

掌跖角化症

Palmoplantarkeratoderma

63

生物素酶缺乏症

Biotinidase deficiency

64

原发性慢性肉芽肿病

Chronic primary granulomatous disease

65

先天性角化不良

Dyskeratosiscongenita

66

丙酸血症

Propionic academia

67

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin deficiency

68

X-连锁高IgM综合征

X-linked hyper IgM syndrome

69

低碱性磷酸酯酶血症

Hypophosphatasia

70

脆性X染色体综合征

Fragile X syndrome (FX)

71

Leber遗传性视神经病变

Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

72

地中海贫血

Thalassemia

73

卡尔曼综合征

Kallmann syndrome

74

天使综合征

Angelman syndrome (AS)

75

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

76

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征)

Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)

77

先天性红细胞生成障碍性贫血

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)

78

生长激素缺乏症

Growth hormone deficiency

79

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

Dravet syndrome

80

永久性新生儿糖尿病

Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

81

体制性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征)

Gilbert''s syndrome (GS)

82

季肋发育不全

Hypochondroplasia

83

非典型溶血性尿毒症综合征

Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)

84

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)

85

烟雾病

Moyamoya disease

86

家族性低血钾症

Familial Hypokalemia

87

林岛综合征(VHL综合征)

Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)

88

硬皮病

Scleroderma

89

红细胞增多症

Erythocytosis

90

先天性肌无力综合征

Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)

91

视神经脊髓炎

Neuromyelitisoptica (NMO)

92

遗传性血管性水肿

Hereditary angioedema (HAE)

93

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylasesynthetase deficiency

94

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic rickets

95

侏儒综合征

Laron syndrome

96

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal acid lipase deficiency

97

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe congenital neutropenia

98

卟啉病

Porphyria

99

Aicardi-Goutières综合征

Aicardi-Goutières syndrome (AGS)

100

动脉肝脏发育不良综合征

Alagille syndrome

101

轴前肢端骨发育不全

Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)

102

多发性骨骺发育不良

Multiple epiphyseal dysplasia

103

进行性骨化性肌炎

Myositis ossificansprogressiva (MOP)

104

色素失禁症

Incontinentiapigmenti

105

遗传性果糖不耐受症

Hereditary fructose intolerance

106

无脑回畸形

Lissencephaly

107

竹节状毛发综合征(Netherton综合征)

Netherton syndrome

108

遗传性出血性毛细血管扩张症

Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)

109

Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi syndrome

110

隐眼—并指(趾)综合征

Cryptophthalmos-syndactylysyndrom

111

指甲髌骨综合征(Turner-Kieser综合征)

Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)

112

谷固醇血症

Sitosterolemia

113

自身免疫性肠病第Ⅰ型

Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (IPEX)

114

高前列腺素E综合征(巴特综合征)

Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)

115

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal

116

先天性胆酸合成障碍

Inborn errors of bile acid synthesis

117

弗里曼—谢尔登氏综合征

Freeman-Sheldon syndrome (FSS)

118

躯干发育异常

Campomelic dysplasia(CD)

119

Lennox-Gastaut综合征

Lennox-Gastaut syndrome (LGS)

120

神经病—共济失调—色素性视网膜炎综合征

Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)

121

肌强制性营养不良

Myotonic dystrophy (MD)

122

面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

123

共济失调—毛细血管扩张症

Ataxia-telangiectasia (AT)

124

低血钾型周期性麻痹

Hypokalemic periodic paralysis

125

线粒体肌病

Nemaline myopathy

126

再生障碍性贫血

Aregenerative anemia

127

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

128

特纳综合征

Turner syndrome

129

X联锁鱼鳞病

Recessive X-linked ichthyosis

130

镰刀型细胞贫血症

Sickle cell disease

131

骨髓增生异常综合征

Myelodysplastic syndromes (MDS)

132

歌舞伎面谱综合征

Kabuki syndrome

133

假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

134

进行性家族性肝内胆汁淤积症

Progressive familial intrahepatic cholestasis

135

新生儿呼吸窘迫综合征

Neonatal respiratory distress syndrome

136

囊性纤维化

Cystic fibrosis (CF)

137

遗传性多发脑梗死性痴呆

Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)

138

Gitelman综合征

Gitelman syndrome

139

Joubert综合征

Joubert syndrome

140

McCune-Albright综合征

McCune-Albright syndrome (MAS)

141

家族性高胆固醇血症

Familial hyperchylomicronemia (FH)

142

黑斑息肉综合征

Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

143

庞贝氏症

Pompe disease

144

腹膜假黏液瘤

Pseudomyxoma peritone (PMP)

145

克氏综合征

Klinefelter syndrome

146

重症肌无力

Myasthenia gravis (MG)

147

猫叫综合征(5P-综合征)

cri-du-chat syndrome (5p-syndrome)

2 上海市主要罕见病名录(2016年版)

序号

系统

中文疾病名称

英文疾病名称

诊断方法

主要治疗原则

1

内分泌与代谢疾病

精氨酸酶缺乏症

Arginase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预/移植等

2

肾脏疾病

非典型溶血性尿毒症

Atypical hemolytic uremic syndrome

生化/基因等

药物等

3

内分泌与代谢疾病

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase deficiency

生化/基因等

饮食干预等

4

内分泌与代谢疾病

生物素酶缺乏症

Biotinidase deficiency

生化/基因等

药物等

5

免疫疾病

Chediak-Higashi 综合征

Chediak-Higashi syndrome

基因等

移植等

6

免疫疾病

原发性慢性肉芽肿病

Chronic primary granulomatous disease

免疫/基因等

药物/移植等

7

内分泌与代谢疾病

瓜氨酸血症

Citrullinemia

生化/基因等

药物/饮食干预/移植等

8

内分泌与代谢疾病

先天性肾上腺皮质增生症

Congenital adrenal hyperplasia

生化/基因等

药物等

9

内分泌与代谢疾病

先天性肾上腺发育不良

Congenital adrenal hypoplasia

生化/基因等

药物等

10

内分泌与代谢疾病

先天性高胰岛素性低血糖血症

Congenital hperinsulinemic hypoglycemia

生化/基因等

药物/手术等

11

血液疾病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan anemia

骨髓/基因等

药物/移植等

12

血液疾病

先天性角化不良

Dyskeratosis congenita

基因等

移植等

13

内分泌与代谢疾病

法布雷病

Fabry disease

生化/基因等

药物等

14

血液疾病

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

血液/基因等

移植等

15

血液疾病

范可尼贫血

Fanconi anemia

血液/基因等

移植等

16

内分泌与代谢疾病

半乳糖血症

Galactosemia

生化/基因等

饮食干预等

17

内分泌与代谢疾病

戈谢病

Gaucher's disease

生化/基因等

药物/移植等

18

内分泌与代谢疾病

戊二酸血症 I

Glutaric acidemia I

生化/基因等

饮食干预等

19

内分泌与代谢疾病

糖原累积病

Glycogen storage diseases

生化/基因等

药物等

20

血液疾病

血友病

Hemophilia

凝血/基因等

输血/药物等

21

消化疾病

肝豆状核变性

Hepatolenticular degeneration

生化/基因等

药物/饮食干预等

22

皮肤疾病

遗传性大疱性表皮松解症

Hereditary epidermolysis bullosa

病理等

药物等

23

内分泌与代谢疾病

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase synthetase deficiency

生化/基因等

药物等

24

骨骼疾病

低碱性磷酸脂酶血症

Hypophosphatasia

生化/基因等

药物等

25

骨骼疾病

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic rickets

生化/基因等

药物等

26

心血管疾病

特发性肺动脉高压症

Idiopathic pulmonary arterial hypertension

影像等

药物等

27

内分泌与代谢疾病

异戊酸血症

Isovaleric acidemia

生化/基因等

饮食干预等

28

内分泌与代谢疾病

莱伦氏综合征

Laron syndrome

生化/基因等

药物等

29

内分泌与代谢疾病

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预等

30

内分泌与代谢疾病

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal acid lipase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

31

内分泌与代谢疾病

枫糖尿症

Maple syrup urine disease

生化/基因等

饮食干预等

32

内分泌与代谢疾病

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

33

内分泌与代谢疾病

甲基丙二酸血症

Methylmalonic acidemia

生化/基因等

饮食干预/药物等

34

内分泌与代谢疾病

黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidoses

生化/基因等

移植/药物等

35

内分泌与代谢疾病

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

36

内分泌与代谢疾病

尼曼匹克病

Niemann-Pick disease

生化/基因等

药物/移植等

37

五官疾病

非综合征性耳聋

Non-syndromic deafness

基因等

手术等

38

内分泌与代谢疾病

Noonan综合征

Noonan syndrome

生化/基因等

药物等

39

内分泌与代谢疾病

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine transcarbamylase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

40

骨骼疾病

成骨不全症

Osteogenesis imperfecta

基因等

药物等

41

血液疾病

阵发性睡眠性血红蛋白尿

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia

血液免疫等

药物等

42

内分泌与代谢疾病

苯丙酮尿症

Phenylketouria

生化/基因等

饮食干预等

43

内分泌与代谢疾病

Prader-Willi综合征

Prader-Willi syndrome

基因等

药物等

44

内分泌与代谢疾病

原发性肉碱缺乏症

Primary carnitine deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

45

内分泌与代谢疾病

丙酸血症

Propionic acidemia

生化/基因等

饮食干预/药物等

46

免疫疾病

重症联合免疫缺陷

Severe combined immunodeficiency

血液免疫/基因等

移植等

47

血液疾病

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe congenital neutropenia

血液/基因等

移植等

48

血液疾病

先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

Shwachman-Diamond syndrome

血液/基因等

移植等

49

内分泌与代谢疾病

Silver-Russell 综合征

Silver-Russell syndrome

基因等

药物/手术等

50

内分泌与代谢疾病

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin deficiency

生化/基因等

药物等

51

内分泌与代谢疾病

酪氨酸血症

Tyrosinemia

生化/基因等

饮食干预/移植等

52

内分泌与代谢疾病

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

53

免疫疾病

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich syndrome

基因等

移植等

54

免疫疾病

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linked agammaglobulinemia

血液免疫/基因等

药物等

55

免疫疾病

X-连锁高IgM血症

X-linked hyper IgM syndrome

基因等

移植等

56

免疫疾病

X-连锁淋巴增生症

X-linked lymphoproliferative disease

基因等

移植等

(注:名录按英文疾病名称首字母排序。)

来源:上海市卫生和计划生育委员会,沪卫计妇幼〔2016〕005号


表3 2018年最畅销孤儿药TOP10


数据来源:IgeahubTop 10 Orphan Drugs and Their Economic Power






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