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Nature Genetics:基于基因信息的新型青光眼风险预测模型 精选

已有 3136 次阅读 2020-1-21 12:22 |个人分类:小柯生命|系统分类:论文交流

2020年1月20日,Nature Genetics杂志在线发表澳大利亚昆士兰医学研究所、昆士兰大学韩西坤及合作者长篇文章 “Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression” ,报道了一种基于遗传风险评分(polygenic risk score, PRS)的青光眼疾病风险预测模型。

 

文章指出该遗传风险预测模型将有助于精准化个体医疗,提早发现鉴定高危人群进行及时的筛查治疗,同时降低对于风险较低人群的监控。

 

青光眼是主要的致盲性眼科疾病之一,常表现为眼压升高,视神经不可逆性受损,进而导致视力丧失。据估计全球约七千六百万患者。

 

由于这种视功能的损伤是不可逆的,后果也极为严重,目前尚缺乏有效的预防措施因此,针对于青光眼的早发现与筛查尤为重要。

 

该国际合作研究纳入多项大型队列数据,包括英国生物样本库(UK Biobank)以及研究人群的全基因组遗传信息。文章采取了一种多元全基因组关联研究方法(multitrait analysis of genome-wide association study, MTAG)分析了数十万人的青光眼患病状态,眼内压(IOP)水平、杯盘比(VCDR, 反映视神经损伤情况)。相较于单个性状或疾病状态的GWAS,多元全基因组关联分析可以综合多个遗传关联的性状,进而提高遗传分析效率。该研究鉴定了107个青光眼的独立易感基因位点,其中49个为首次报道。

 

基于这项目前最大的青光眼遗传关联研究,研究者开发了针对于青光眼的遗传风险评分模型。该PRS中纳入了2673个相对独立的单核苷酸多态性位点(single-nucleotide polymorphism ,SNP)。研究者发现该PRS在一系列青光眼临床相关特征中具有很好的预测效果,有助于人群筛查,鉴定青光眼高危人群。

 

青光眼传统的基因检测为罕见的遗传变异,如位于MYOC基因上的位点Gln368Ter。Gln368Ter携带者具有很高的青光眼发病风险。该研究发现,如果Gln368Ter携带者的遗传评分比较低,他们综合下来青光眼的发病风险也不太高;相对于此,如果Gln368Ter携带者的遗传评分也很高,他们发病的风险会更高。

 

此外,遗传风险预测模型的跨种族预测效果是目前的遗传研究热点之一。该研究主要是基于欧美人群进行关联分析及遗传预测模型开发。文章在南亚人群(印度及巴基斯担)中评价了该遗传预测模型,并取得了较好的预测效果。

 

论文链接:https://www.nature.com/articles/s41588-019-0556-y



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2 黄永义 郑永军

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