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Hindawi论文精选/身高7英尺6英寸的篮球运动员 帮助我们解开极限身高背后的遗传学秘密

已有 1867 次阅读 2019-6-17 11:37 |系统分类:海外观察

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在一组由1020人构成的分析样本中,基因分析技术成功地将身高7英尺6英寸的篮球运动员识别为身材最高者。这说明,利用基因分析手段可以预测人类的各类性状和疾病。

我们许多人都对身高的遗传原理感到好奇,喜欢比较自己同父母和兄弟姐妹的身高。然而,DNA对身高的影响方式也可披露受基因影响的其他特征,例如人体的疾病风险。

Hindawi旗下的开放获取期刊——《国际基因组学期刊(International Journal of Genomics)》近期发表了一篇名为《普通DNA变体准确识别出一位极限身高的人(Common DNA Variants Accurately Rank an Individual of Extreme Height)》的研究论文。该研究以身高7英尺6英寸的前职业篮球运动员Shawn Bradley为对象,对其遗传特征进行了分析。研究团队发现,肖恩具备一种罕见的、和身高有关的普通遗传特征组合。研究团队以该信息为基础,准确预测出肖恩是1020人样本中身材最高者。这说明,基因分析还可用于识别其他复杂性状,例如疾病。


身高是揭开遗传秘密的敲门砖

身高是一项复杂的生物学特征,受各类基因和外部因素的影响,例如营养状况。在分析过程中,研究人员始终坚持从身高有关的遗传因素入手。原因在于,身高检测不仅方便而且无创,因此它能够有效帮助我们了解基因对人体的影响方式。

具备极限身高又无其他疾病的研究对象,对于我们探索这些问题至关重要,犹他州杨百翰大学(Brigham Young University)教授约翰·考威(John Kauwe)表示。“身高7英尺6英寸的肖恩·布拉德利就是我们这个项目的理想研究对象。”

如何衡量多基因评分?

多基因评分是针对多个基因特征的测量结果,比如小型的基因突变(small mutations)。人们对小型基因突变的了解是,它能够影响某种特定的人体特征,例如身高。一般来说,多基因评分往往无法准确预测一个人的复杂特征,这不仅因为基因和其他因素之间的交互作用非常复杂,还因为研究人员目前尚未充分掌握复杂特征所涉及的所有生物过程。然而,考威和其同事推测,具有极限身高的人,其多基因评分将更具指导意义。

因此,他们以肖恩和一个1020位志愿者组成的样本为对象,对和身高有关的遗传特征进行了分析,并计算出身高多基因评分。他们发现,肖恩具有极其罕见的、和身高有关的普通遗传特征组合。这意味着,肖恩的多基因评分将其准确识别为样本中身材最高者。

有趣的是,尽管多基因评分将肖恩正确识别为样本中身材最高者,但其预测结果显示,肖恩只比样本平均身高高出10.32毫米。很明显,这说明除了遗传因素外,其他外部因素也对身高有影响。


预测疾病?

对于医疗卫生领域而言,如果能够掌握遗传特征和生物学特征之间的联系,整个行业将会迎来一场颠覆性的变革。举例来说,如果医生能够预测某位患者属于某种疾病的高危人群,那么医生便可以据此制订一个治疗计划,从而在患者发病前降低其患病风险。

该研究所开发的研究方法表明,多基因评分能够预测复杂的生物学特征,至少在某些情况下是这样的。“尽管多基因评分存在缺陷,但随着人们对其认识的不断深化,它们在识别疾病风险方面将发挥越来越大的参考作用,”考威表示。“未来,我们将有能力利用多基因评分预测这些风险。”


 

论文详细信息:

  Corinne E. SextonMark T. W. Ebbert等人,《普通DNA变体准确识别出一位极限身高的人(Common DNA Variants Accurately Rank an Individual of Extreme Height)》,《国际基因组学期刊》,2018年期,论文编号51215407页,2018


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