Inferring Genotypes from Skim Sequence using a GraphBased Approach: The Practical Haplotype

GraphPeter Bradbury1, Daniel Ilut2, Lynn C Johnson3, Zachary Miller3, Ramu Punna3, M. Cinta Romay3 and Edward Buckler4, (1)USDA ARS-Cornell University, Ithaca, NY, (2)Cornell University, Ithaca, NY, (3)Institute for Genomic Diversity, Cornell University, Ithaca, NY, (4)USDA-ARS, Cornell University, Ithaca, NY

遗传学，特别是育种应用的等位变异的发现和使用取决于低成本的基因分型。测序成本的迅速下降使得基于测序的基因分型方法特别具有吸引力。我们描述了一个通用的，基于图形的计算框架，可以使用各种测序方法直接从低覆盖率序列推断高密度基因型。该框架将现有软件与一系列Docker模块中实现的自定义代码结合在一起，允许用户构建可在各种系统架构上运行的自定义分析流水线。该方法的第一步是将单体型加载到关系数据库中。为了对个体进行基因分型，从存储在数据库中的单元型构建图。然后，使用HMM（隐马尔科夫模型），从序列中确定最有可能通过图表的路径。然后将生成的路径转换为变体调用并以VCF格式输出。

Allele MiningExploring Allelic Diversity Underlying Breeding Progress in European Wheat

Kai P Voss-Fels, The University of Queensland, St Lucia, Australia

尽管小麦育种史上取得的显着成就，未来的小麦生产仍然充满挑战。导致前所未有的极端天气情况的气候变化伴随着疾病压力上升和肥料供应下降。尽管全球人口急剧增长使得未来几十年小麦生产率有了显着的进一步提高，但全球所有主要产区的小麦产量增长停滞不前。这主要归因于精选育种池由于强大的选择性育种和密集的种质交换造成的遗传多样性的严重损失。同时也有公众担心现代农业只能在化肥和植物保护等极高资源投入的情况下保持生产力，而遗传改良的实际影响仍然遥遥无期。在这里，我们首先对近200个欧洲注册冬小麦品种（包括过去五十年冬小麦生产的重要代表）的历史小组进行了第一次大规模的小麦育种对所有主要特性综合影响的调查。从多个地点和三个不同的种植系统（从全面到全面密集）展示表型数据，我们能够证明在任何环境情况下遗传改良对性能提高的巨大影响。将其与全基因组标记信息联系起来，我们能够追踪整个小麦育种历史上人工选择对遗传参数的影响，并确定对农学重要性状影响最大的目标区域。我们的研究首先提供了高产冬小麦改良的遗传基础，并评估了短期和中期欧洲优良种质资源库的进一步遗传增益潜力。

Identifying Useful Alleles for Crop Improvement: Applying State of the Art Genomic Tools, Methods and Approaches to Characterise the WHEALBI Barley Genetic Resource

Daniela Bustos-Korts1, Alessandro Tondelli2 (1)Wageningen University & Research - Biometris, Wageningen, Netherlands, (2)CREA - Research Centre for Genomics and Bioinformatics, Fiorenzuola d'Arda, Italy

欧盟资助的WHEALBI项目（小麦和大麦遗传育种改良项目; http：//www.whealbi.eu）正在采取一种多学科的方法来确定，了解和利用小麦和大麦品种，地方品种和野生近缘种的遗传多样性。这对于减少环境影响同时应对提高作物产量的挑战具有战略意义。在这里，我们着重从精心挑选的400多份大麦材料中选择大量非原生境收集的材料，这些材料涵盖了大麦的地理和农业生态适应范围。从欧洲的多环境共同花园实验收集的农艺和生活史特征提供了一个独特的数据集，以破译适应环境条件的遗传基础。通过外显子组测序的综合分子变异分析鉴定了175万个SNP，已经用于研究候选基因的等位基因变异，从而导致抽穗期，株高，粒重和芒长的表型差异。我们能够使用位点信息将地理起源与基因型多样性联系起来，为在不断变化的气候下进行未来育种的新型“适应”等位基因提供有价值的信息。

GWA Mapping of Oryza sativa Median Lethal Low Temperature (LT50) QTL using the USDA Rice Diversity Panel 1 (RDP1)Naoki S. Shimoyama, Marquette University, Milwaukee, WI

提高作物生产力对于满足不断增长的世界人口的需求至关重要。大米是大约一半的世界人口的主食作物。由于热带起源，冷胁迫是限制稻米生产力的主要因素。我们测量了不同温度下不同水稻品种对不同程度冷敏感性的幼苗存活率，以确定中位数致死低温（LT50），并将其用于数量性状位点（QTL）作图以鉴定涉及冷胁迫耐受性的潜在机制。我们计算了来自美国农业部稻米多样性（RDP1）的300多个栽培品种的LT50，因为其品种使用高密度水稻阵列（HDRA）进行基因分型，目前有700,000个SNP。 RDP1和HDRA分别用于产生具有多样性和分辨率的广泛数据。使用基于HDRA数据的开源全基因组关联（GWA）作图管道，我们能够鉴定LT50性状的大量QTL。 LT50表型数据也将被用于将具有相似中值温度的栽培种装箱。通过进行这些分箱之间的GWA作图和QTL分析，我们期望鉴定与某些LT50分箱相关的机械重要基因。有了这个分析，我们期望显示不同的LT50箱可能采用独特的耐寒机制和途径。将讨论与膜组成，脂质合成，机械感应，化学感应和代谢有关的遗传途径。

Benchmarking Performance of GWAS Tools on the 3,000 Rice Genomes Dataset

Dmytro Chebotarov, International Rice Research Institute, Los Baños, Philippines

3000个水稻基因组数据集（3kRG）已经成为寻找水稻新等位基因变异的资源。 研究人员希望使用GWAS方法来搜索3k行中的致病变异，就会面临选择对于给定的表型和基因型数据量来说效果很好的最佳工具的问题。 在这里，我们基于3kRG数据的模拟定量表型的几个流行的GWAS算法的准确性和速度。 性能最好的工具将用于3k工作的研究人员，作为用户友好的3k GWAS管道的一部分。

GWAS Reveals Genetic Diversity Associated with Variation in Plant Architecture and Leaf Photosynthesis

Sónia Negrão, King Abdullah University of Science and Technology, Thuwal, Saudi Arabia

提高水稻的产量潜力是养活世界上不断增长的人口的重要条件。可以通过改善光合效率来实现这一点。对于光合作用中自然多样性的潜在因素以及与植物结构的关系知之甚少。在这里我们提出一个全基因组关联研究（GWAS），目的是发现与控制和现场条件下有助于叶片光合作用的自然多样性的性状相关的新基因。我们的研究包括高通量的表型分析和现场试验。我们使用在“适应和产量潜力的表现”（PRAY）项目中建立的籼稻多样性小组。首先，籼型小区在受控淹水的条件下生长，并使用高通量表型来量化植物的致密性和体积等几个植物建筑性状。其次，这个小组是在菲律宾的两个不同地点的灌溉田间条件下进行栽培，以调查叶片解剖结构和几个光合参数。在这两个实验中使用相同的籼稻品种可以通过发现与植物结构，光合作用和叶子解剖结构相关的新基因座而有助于提高产量潜力。我们发现在控制条件下的蒸腾作用效率和气孔导度与水蒸气之间表现最好的材料的重叠，以及田间条件下的固有蒸腾效率。此外，我们发现植物紧实度和叶片影响各种光合特性。我们将介绍最新的数据，并将讨论GWAS在受控和现场条件下的联系结果。最终的目标是探索PRAY籼型中存在的遗传多样性，并开发高产水稻品种。

转自：http://www.planttech.com.cn/blog 点击了解更多专题