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“吸血鬼”传说的生物学机制!原来只是一种血液疾病!
血卟啉症是一类包括八种血液紊乱症状的疾病的统称,它影响了机体产生血红素的能力。血液的红色也是因为血红素与铁离子结合而产生的,影响血红素生成的突变会导致血液中的血红素下降。传说中晚上喜爱喝他人的鲜血的"吸血鬼"也可能是相关基因的突变。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一类常见于儿童时期的血卟啉症,该病在1953年被首次发现,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”,1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP[1,2]。
患者具有惧怕光线的症状,日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂病程持续数天至几周,与日晒程度有关。输入他人的血液确保血红素水平稳定等方法能够缓解患者的症状,而在古代,引用他人或动物的血液是唯一有效的方法,这也就是"吸血鬼"传说的起源[1,2]。
近日,科学家发现CLPX的突变,通过提高δ-氨基酮戊酸合成酶(δ-aminolevulinate synthase)和原卟啉IX(protoporphyrin IX)的水平,进而导致红细胞生成性原卟啉病的发生。相关结果发表在《PNAS》杂志上(Mutation in human CLPX elevates levels ofδ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoieticprotoporphyria)[3],具体细节可以参照论文全文(http://www.pnas.org/content/early/2017/09/01/1700632114.full.pdf)。
[1]百度百科:http://www.baike.com/wiki/红细胞生成性原卟啉病。
[2]:https://medicalxpress.com/news/2017-09-vampires-real-people-blood-disorder.html.
[3]:Mutation in humanCLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX topromote erythropoietic protoporphyria.
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