基因组测序的成本又要下降了。

在这个月刚刚结束的JP摩根健康产业投资会议上, Illumina公司正式对外推出低成本,产业化规模的人类基因组测序装置,该测序系统, 取名为HiSeq X Ten,由10台仪器一起工作构成,每年可测序2万个人份的基因组序列.测序成本为1000美元/基因组.这套测序系统售价1000万美元.这对绝大多数实验室,是买不起这么昂贵的测序系统.但已有买家,它们分别是位于美国波士顿的Broad研究所,澳大利亚悉尼的Garvan医学研究院,和韩国的Macrogen,

Illumina有把握今年卖出去5套HiSeq X Ten测序系统.它所针对的客户,主要是做大规模基因组测序的机构和公司.像韩国的Macrogen,就是在做亚洲人群的基因组测序并建立相应的基因组数据库.美国国防部下属的退伍军人部和英国的100K基因组项目也在做大规模基因组测序,尽管这两个政府项目,还没有购买HiSeq X Ten系统,但Illumina已经是美国测序项目和合作伙伴,每年测序2万个基因组,对完成10万个基因组序列的庞大工程会有很大帮助和促进.所以Illumina还是胸有成竹.HiSeq X Ten测序系统应该有市场.至于世界上最大的基因测序服务公司,深圳华大基因BGI是否会购买Illumina的HiSeq X Ten测序系统,现在还不得而知.在全资收购Complete Genomics之后,据说整合顺利,正在开发自己的大规模测序系统.如果不采购HiSeq X Ten测序系统的话,估计与Illumina会有一拼.好在华大基因的测序服务世界上做得最大.估计在这方面的技术平台,硬件设备,软件应用和测序服务及基础研究和临床应用方面会有很多投资和布局.所以彼此之间有竞争或合作,是好事.至少会推动基因组测序朝更加经济,高效和便利的方向发展,人类基因组测序常态化和平民化的时代一定会到来.

基因组测序的临床应用还有许多挑战

人类基因组测序成本会越来越低, 这是必然的趋势, 每人份1000, 500, 甚至100美元不是梦.

但这一测序服务和临床应用,并不是仅仅凭硬件和软件水准提高, 就可以普及和广泛被接受的. 基因组测序, 怎么解释,怎么与疾病预测预防及治疗联系起来, 这还有很艰巨的任务和挑战. 有许多生物标记物, 也许是有某种疾病预测或个性化医疗的特征, 但很少有生物标记与癌症的发生准确时间和发生部位被精准确立, 有很高的风险,并不意味一定发生, 癌症或某些疾病与后天的因素,有很大关联, 对于不同家庭,不同生活环境, 不同饮食,不同生活方式,心态和其他药物治疗, 都可能对癌症和其他疾病的发生及恶化产生重大影响., 所以不能把基因测序或生物标记物过于神化或,夸大其相对影响力. 基因图谱也许每人都需要, 保险公司也会为此买单, 但大范围被接受或临床应用将需要更多的突破和进展, 也需要更多时间和耐心来推进这方面的实质性突破. 过于激进地期待个性化医疗和基因检测的作用和效果是不现实的, 会让人失望. 这就如同当年完成人类基因组测序后, 以为新药研发进程会大大加快和提高成功率, 事实证明, 人类对基因组及基因功能,生物标记物的认识和知识积累还没有到大面积收获的季节. **尚未成功, 同志尚需努力.