SME的博客分享 http://blog.sciencenet.cn/u/beckzl 他们的故事才是对科技最好的诠释,关注科技故事。微信公众号:SME

博文

藏在“骨骼精奇”运动员背后的致命遗传病,送来了荣誉也送走了性命 精选

已有 2853 次阅读 2019-12-3 21:49 |系统分类:科普集锦

本内容由【SME科技故事】公众号原创,未经授权禁止转载


身材高挑、四肢纤长、骨骼精奇……这些通常是无数人羡慕的身体特质。不仅是作为普通人遭人艳羡,这种人甚至在篮球、排球等体育竞技项目上能有十分卓越的表现。

但是,他们却也可能是一种先天性遗传病——马凡氏综合征的受害者。由于身体特征奇特,马凡氏综合征患者又被称为“蜘蛛人”,也因为具有异于常人的体格,这病被叫做“天才病”。虽然名号还蛮威风,但他们的平均寿命却只有32岁。甚至有的人在竞技场上当场猝死,事后法医尸检才验明“蜘蛛人”身份。


这先天受赠的身材优势,把他们推向竞技的顶峰。然而比赛中的卓越表现却成了最邪恶的诱惑,不知道什么时候就会突然把他们推向死亡。




2016年10月31日,我国中国女排前国手霍萱突发心梗去世,年仅28岁。

身高1.90米的霍萱曾经是河南女排的主力兼队长,她在2009年还入选了国家集训队。霍萱在身高和四肢长度上发育得都很好,这对于排球比赛来说是难能可贵的天然优势。于是,在队伍里,她成了一位主攻、副攻、接应通通擅长的多面手,技术非常全面。


在代表北京女排出战的比赛中,霍萱场场首发,为队伍赢下了许多荣誉。然而,她在加入国家集训队后就再也没有出过场。因为身体一直不太好,她25岁就退役了。


而在退役之后,霍萱再次被冠以“女排运动员”的身份出现在公众面前,竟是因为心梗去世。这时,大众才得知,她患上的是马凡氏综合征。


排球女将霍萱


这是一种常染色体显性遗传病,影响着全身性结缔组织。结缔组织将人体的所有细胞、器官和组织连结在一起,同时在身体正常生长发育中起到重要作用。


而马凡氏综合征患者由于15号染色体发生基因突变,导致全身结缔组织出现问题。这种突变有75%的几率是从父母遗传下来的,剩下25%的情况,则是自发突变产生的。于是,遍布全身的结缔组织牵涉至全身多个器官系统,引发机体“故障”。


他们最直观的病症表现,则是异于常人的骨骼特征。他们通常具有高大纤瘦的身材,四肢和手指细长,上肢跨长和身高的比值通常大于1.05。


一位骨骼比例异常的马凡氏综合征患者


马凡氏综合征使患者具有非凡的骨骼特点,这通常让他们能够完成常人难以做到的动作。例如一位意大利著名的小提琴家帕格尼尼,他就被怀疑是一位手指异常长、关节柔软的马凡氏综合征患者。而他所作的曲子,由于对于手指跨度要求极高,别人很难完成演奏。


同时,一些患者还表现在高度近视、晶状体脱位等眼睛问题上。而最致命的风险,是心血管和心脏的并发症。他们通常可能面临着严重的心脏衰竭,从而引发突发性猝死、心梗等事故。






在体育竞赛场上,霍萱也绝不是马凡氏综合征的唯一受害者。许多人享受着疾病带来的身材优势,逐步攀登着竞技的高峰。最终在毫无预兆下,反而深陷疾病本身埋藏下的陷阱,不仅从高峰跌落,更是连生命都保不住。


2012年,身高2.18米的篮球运动员张佳迪猝死;2009年,身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世;2001年,身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死……他们都是马凡氏综合征患者,而排球和篮球运动成了马凡氏综合征的高发地。


曾有传言说,前不久网上热议的国家篮球队队员周琦也是“蜘蛛人”。从外观上看,他身材高挑、四肢修长,就连他的主教练也曾评价“他根本承受不了大运动量训练”。但他是否真的就是马凡氏综合征患者,还需要充分检查才能肯定。


高个子运动员在享受身高优势的同时,也多了一丝担忧:自己会不会是隐藏的马凡氏综合征患者?赛场上猝死的悲剧会不会降临到自己身上?




仅仅1985年至1995年的十年间,美国有158名运动员猝死。美国一家科研机构曾对这158名运动员进行了一次统计学调查,结果显示134人都是死于心血管疾病,而其中有4人曾被查出患有马凡氏综合征。


虽然马凡氏综合征的发病率极低,大约一万人中发病的只有1.72人。但早期的发病症状非常不明显,很多患者发病后也并不知情。而一旦患者发病,3个月内死亡率高达70%以上,其中95%的患者死于心血管并发症。


患者异常纤长的手指,同时还有杵状指的症状,一般也暗示有心血管方面的疾病


人类早在一个多世纪前就描述了马凡氏综合征,但即便如此,历史上一位最出色的美国女子排球运动员,仍然戏剧性地在比赛现场猝死。而她的死因诊断结果,最初判定为“心脏病”。


1896年,法国儿科医生安托万·马凡在对一位5岁小女孩诊治时,发现并描述了马凡氏综合征的病症。这是人们第一次发现并描述这种,以先天身材优势包裹的致命遗传病。


但即便人们发现了疾病的危害,到了1991年,医学家才发现与疾病相关联的基因,而期间将近一个世纪里完全没有治疗办法。甚至许多患者只有到死亡之后,才不幸地被确诊。直到1984年,一位顶级女排运动员在赛场上猝死,民众才真正了解到马凡氏综合征的可怕。


排球场上的弗洛·海曼



弗洛·海曼是美国的女子排球运动员,她曾与中国的郎平和古巴的路易斯并称为世界三大扣球手。然而在1986年1月24日,海曼与她的队员在日本参加一场顶级联赛时,意外发生了。


在第三局比赛中,海曼作为常规替补被淘汰出局,她坐在场外的板凳上继续观看同伴完成激烈的竞赛。突然,就在几秒钟时间内,海曼在紧张的比赛情绪中缓慢地滑倒地板上,倒在地上。死亡突如其来地降临在这位刚刚还在浴血奋战的排球运动员身上。


一个小时后,当地红十字会医院的医生判定海曼的死亡原因是“心脏病”。但奇怪的是,海曼向来身体健壮,在任何体检中都没有发现心脏有问题。运动员本身身体素质就强于常人,在海曼31岁的大好年华中,竟然突发心脏病死亡?这让人不禁生疑。




于是海曼死亡之后第六天,在她的家人要求下进行了尸检。结果表明,海曼果然不是因为心脏病死亡的,而是一种比心脏病发作更罕见、更隐蔽的疾病。她是因为患有马凡氏综合征,导致主动脉破裂而死亡。


尸检官称,海曼的身体状况极佳,但却有一个致命的缺陷。在她的主动脉上,距离心脏不到2.5厘米的地方有一个微小的薄弱点。事发当时,就是这个薄弱点处的动脉破裂了,导致的死亡。


实际上海曼一直也近视,在场外通常都戴着眼镜。但在以往的检查中,从来没发现海曼患有马凡氏综合征,更别说治疗了。在1996年以前,马凡氏综合征的误诊率大约在40%~50%之间,误诊率非常高。


弗洛·海曼


而如今,马凡氏综合征的诊断标准也已经比较明确。通过对骨骼特征、眼睛、心血管等部位进行标准比对,两个以上不同系统符合病症标准时既可确诊。最直观的诊断方法,则是对目的基因进行筛查,进行基因诊断。


现代医学也已经对马凡氏综合征有了成功的治疗案例。2017年,约翰·霍普金斯大学的研究人员在小鼠模型中,找到了逆转该疾病的有效药物。

马凡氏综合征并不可怕,可怕的是其引发的心脏衰竭并发症。研究人员在患有马凡氏综合征的小鼠心脏组织中发现,它们的肌肉细胞因为受到相邻结缔组织异常生长的化学信号,而变得越来越大。


于是解决方法,落在了如何抑制这种化学信号上。研究人员尝试给实验小鼠服用氯沙坦,一种目前用来治疗高血压的药物,和另一种用于治疗癌症的实验药物雷莫替尼,发现两种药物都有助于逆转患病小鼠的心脏衰竭现象。


而在临床上,今年年初,我国一位53岁的患者李女士就接受了一次惊心动魄的手术。在上海市第一人民医院中,多个科室共同合作,为李女士实施了一次手术,把她体内所有的主动脉都换成了人工血管。这是一次医学与马凡氏综合征的直接对抗。




人们常常调侃“所有命运赠送的礼物,早已在暗中标好了价格”。但这些“天赋异禀”的运动员,却只能无奈地接受先天基因带来的礼物,代价就是一生担惊受怕地提防着1.72/10000的发病率,以及不知道何时就提前结束的生命。


他们或许只想健康地度过一生,他们或许并不想用只有32岁的生命“购买”这份礼物,但命运并没有留给他们谈判的权利。如果是你,你会选择用一定概率的短命,换取天生具备的身材优势吗?



Dr. JosephHorrigan. What Parents and Young Athletes Need to Know About Marfan Syndrome.Huffpost, 2014.17.25.

RichardDemak. Marfan Syndrome: A Silent Killer. Vault, 1986.02.17.

李清晨. 菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗?科学松鼠会, 2008.08.28.

周任. 十六年内三次大手术,女子体内主动脉全部被替换为人工血管. 上海市第一人民医院新闻中心, 2019.002.11.

RachelButch, Beatriz Vianna. Researchers Reverse Heart Failure in Marfan Mice. JohnsHopkins Medicine, 2017.11.14.




http://blog.sciencenet.cn/blog-2966991-1208690.html

上一篇:在苍蝇“子弹时间”的视角里,它们的一生到底算长还是短?
下一篇:经常流鼻血不是上火,可能是寄生水蛭钻进了你的鼻腔

3 范振英 张盖华 孙颉

该博文允许注册用户评论 请点击登录 评论 (0 个评论)

数据加载中...

Archiver|手机版|科学网 ( 京ICP备14006957 )

GMT+8, 2019-12-8 00:28

Powered by ScienceNet.cn

Copyright © 2007- 中国科学报社

返回顶部