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没有疼痛的世界真的是幸福的吗? 精选

已有 7518 次阅读 2018-6-19 21:08 |系统分类:科普集锦| 疼痛, 遗传病, 基因

 

 

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  痛经恐怕是阻碍中国年轻少女们过上幸福生活的一大阻碍,不知道有多少女孩子为此希望下辈子做男孩。

  关于痛经的成因至今也没有很权威的结论,有人会将其归咎于东亚人体质的问题。

  实际上,欧美的女孩子也同样受到痛经的困扰,只不过她们更偏好服用止痛药来缓解痛苦。

  


  止痛药是人类伟大的发明,当然过程当中也走过一些岔路(阿片类止痛药滥用),今天我们可以很方便地购买到非处方的安全止痛药。

  这些止痛药可以缓解包括牙痛、头痛、肌肉痛等等常见疼痛,一些处方止痛药甚至能够对付晚期癌症的病痛。

  


  也许会有人想要更近一步,将止痛进行到底,彻底消灭疼痛这一种痛苦的感觉,真正实现没有疼痛的人间天堂。

  想法很美好,但是没有疼痛的世界就真的是天堂了吗?

  世界上有极少一部分人一辈子都不知道什么是痛,可他们却并不快乐。

  


  他们生来就没有感受痛觉的能力,永远不知道“疼痛”是何物。

  打针、摔跤、骨折、烧伤烫伤等,对他们来说这些伤害和其它正常的触碰没有什么区别。

  因为没有疼痛的存在,他们都表现得十分勇敢和坚强,从来不会因为外伤而哭闹。

  


  起初,他们的父母还认为这只是孩子乖,有忍耐力的农安排下哦按摩。

  但是生活的时间长了家长们就越来越觉得不对劲,一些连成人都无法忍受的疼痛,小孩子却依旧面不改色。

  最后在医生的谨慎诊断下,才确定他们是得了一种特殊的疾病——先天性无痛症。

  


  为了避免或减轻疼痛,人类发明了各种麻醉剂和镇痛药。

  “能吃药绝不打针,能全麻绝不半麻”,也是那些怕痛的人们的日常。

  


  而先天性无痛症,则可以完全阻隔了一切疼痛带来的不愉快感觉。

  牙痛、头痛、生理痛等对他们来说是完全不能理解的陌生体验,甚至连动手术都能省下一笔麻醉费用。

  这看上去,确实是一件非常不错的超能力。

  但是实际上,痛觉的缺失,也意味着受到更多伤害。

  疼痛本是机体的一种警告,它的出现划清了危险的界线,疼痛的缺失会让人难以对危险做出判断。

  由于无法及时获知伤害的存在,他们看起来就像一个无所畏惧的傻子一样。

  

戈比·金拉斯(Gabby Gingras)


  美国明尼苏达州,戈比·金拉斯就是一个患有无痛症的“不怕痛的女孩”。

  那些能从身体表面传递到大脑的神经疼痛信号,在她身上从来都没有正常工作过。

  所以从出生以来,不管是摔跤磕掉了牙齿,还是医生打针,她都没有哭过一声。

  


  据父母回忆,她从4个月大的时候长牙,和一般的小孩子一样喜欢啃手指。

  但如果没有人阻止小戈比,她真的会把手指咬到血肉模糊,甚至见到骨头

  就算被禁止咬手指,她也还会用牙齿继续嚼舌头,就像在嚼一块泡泡糖一样,因为舌头被咬肿无法喝水,她多次因为脱水而入院。

  出于无奈,戈比的父母只能把她所有的牙齿拔掉,当然这个过程一点也不残忍,因为全程也是无痛的。

  


  然而这还没完,她依然能通过各种方式来伤害自己。

  不自觉地揉眼睛都能揉出大问题来,她甚至会直接把手指插到眼睛里面。

  因此医生为了确保戈比眼角膜的完整性,一岁多时就将她的眼睑完全缝合,失去了全部视力。

  等到年龄稍大,戈比才改为戴护目镜和束手器。

  


  然而,那时候戈比的左眼已被药物的副作用毁坏,终生失去了一半的视力。

  不过相比于其他患有无痛症的病人来说,戈比已经算是幸运的了。

  毕竟许多家长都闻所未闻这种特殊的疾病,往往会被错认为是孩子忍耐力好,没能及时采取相应的保护措施,最终导致更大的悲剧。

  

失去左眼的戈比


  英国《每日邮报》就曾报道过一对患有无痛症的印度姐弟的故事。

  姐姐和她5岁的弟弟在家玩游戏时,两人居然像啃鸡爪一样将各自的手指活生生地吃掉。

  虽然两个孩子浑身是血,伤口触目惊心,但却异常安静不哭不闹,医生都惊呆了。

  在送到医院治疗后,粗心的父母才发现他们俩都患有罕见的先天性无痛症。

  然而可能还有更多患有这种疾病的孩子,在还未被确诊前就已经早早夭折。

  


  先天性无痛症,学名遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN),是一大类以损害感觉神经及自主神经为主的遗传性疾病的总称。

  因为可导致患无痛症的基因有多种(主要为FAM134B和SCN9A),所以可以是显性遗传或隐形遗传的任何一种。

  目前为止这类基因病,基本没有治疗方法,只能是最大程度地保护患者不受伤害。

  

HSAN的五大类


  有的患者患有无痛症的同时还伴随着无汗症,属于遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型。

  无痛无汗症在全球发病率约为10亿分之一,这意味着全球只有个位数的患者,远比普通无痛症患者要少。

  

小枫毅与家人

  

我国媒体曾经报道过的一个浙江男孩小枫毅,就是一例罕见的无痛无汗症患者

  因为排汗功能障碍,小枫毅永远只能活在24~26℃的“温室”中,一旦这个环境被破坏,他就极容易高烧不退,生命危在旦夕。

  无痛症就更麻烦了,普通蚊子叮的小包,普通人最对挠到皮肤破损就不再继续了,可他还会无法控制直到挠就满身鲜血。

  小枫毅花在买纱布上的钱,一个月就差不多有1500元。

  


  疼痛的存在给人类带来了无数眼泪,但疼痛的缺失却给这些家庭带来了更多的眼泪。

  疼痛实际上是动物在进化过程中,逐渐形成的一种重要的自我防御机制。

  在临床上,有些病症的治疗并不建议使用止痛药,为的就是让患者将症状及时反馈给医生。

  当受到伤害时,相关感受器就能给生物发出警告性信号,让它们保护好自己身体,防止受到更多的伤害。

  


  没有疼痛这一层防御机制,无痛症患者失去的反而更多,也远没有想象中的幸福。

  但是,对这些无痛症患者的治疗和研究,又给人类医学带来了新的曙光。

  因为无痛症作为一种罕见的先天基因突变产物,给新的止痛药研发提供了很多灵感。

  这些无痛症患者留下的宝贵基因信息,或许可以拯救一大批受慢性疼痛折磨的病人。

  


  全世界每天大约需要消耗140亿剂止痛药,每10个成年人中就有3人被慢性疼痛困扰。

  慢性疼痛主要分为三大类,多发于老人的颈肩腰腿痛、神经病理性疼痛和最受关注的癌性痛。

  


  这些持续的慢性疼痛,不但表现在疼痛难以忍受的本身,还会导致人体系统功能失调,免疫力下降和植物神经紊乱等。

  严重的还会导致“中枢敏化”,就像是大脑已经习惯了疼痛,即使外在刺激已不存在,仍会感受到疼痛难耐。

  有许多癌症患者因为癌性痛的长期折磨,陷入重度抑郁,过早放弃治疗结束生命。

  


  在临床中,普遍使用的止痛药是副作用大且易成瘾阿片类镇痛药

  仅美国,每天就有91人因过量服用阿片类药物死亡。

  而阿司匹林等非甾体镇痛药的副作用比较小,但也仅仅能针对一些不太剧烈轻度至中度疼痛。

  


  直到最近,科学家才从无痛症患者获得了“超级止痛药”研究的新突破。

  过去,科学家通过对多位无痛症患者的研究,把开发新型止痛药的焦点聚集在了SCN9A基因上。

  该基因与Nav1.7钠通道有关,当SCN9A突变时这条路径便会堵塞,使人类失去感受疼痛的能力。

  


  左边为活跃状态,右边为抑制状态,粉色代表的是Nav1.7选择性抑制剂

  与伴随着无汗症的无痛症不同,SCN9A的突变引起的无痛症,只会丧失痛觉,而智力和温度、压力、运动感知等感觉能力都无异常。

  这也意味着如果研制的新药能准确抑制Nav1.7钠通道,不但止痛效果显著,还可以使副作用最小化。

  


  在过去的10年间,各大制药公司也针对Nav1.7钠通道,竭尽全力地研发新型止痛药。

  目前,已有多个公司研制出的产品进入临床测试阶段,有些还显示出良好的效果,前景一片大好。

  


  随着对无痛症患者的深入研究,不仅仅是止痛药有较大的进展,人体中与痛觉形成相关的新基因也被不断发现。

  在2015年新发现的变异基因PRDM12,着实让人精神振奋。

  它就像一个总开关似的,使特定的神经元不能形成,从而阻止痛觉纤维向大脑发送疼痛信号。

  迄今为止,人类已经发现了五个与痛觉缺失有关的基因。

  


  虽然无痛症患者的罕见基因给人类带来了新的福音,但是对无痛症患者本来而言,他们重获痛觉的希望依旧极度渺茫。

  即使理论上可以通过非基因治疗的其他途径,来恢复缺失的痛觉。

  但无痛症毕竟还是罕见病,鲜有医疗机构愿意在缺乏经济动机的情况下,还斥资帮助这些小众患者。

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