今天信箱里收到邀请，参加秋天的一个有关高通量测序的会议：

最近这类的会议越来越多了。也是，当高通量测序的价格大幅度下降了以后，大家的问题已经变了，不再是“如何测序？”而改成“测什么才有临床意义？”

假设我们今天就能用$100元做全基因组测序了，你测什么基因才最有临床价值？这是许多生物技术公司试图回答的问题。我们HudsonAlpha研究院的大楼里最近就新开了一家公司专门做临床测序应用的（我微博里有介绍）。上个星期他们公司做了介绍：

Kailos (健康的意思）的首打产品是做影响癌症病人药物代谢的遗传多态位点。这是一个非常好的应用，简洁明了，技术成熟，市场容易接受，测序也较其它方法有优越性，他么选择的市场模式（临床参比实验室）也很对路。技术方面，他们得到了Patch-PCR的独家使用权，这是一个同时扩增很多基因组位点的好方法。因为标本是病人血液，可以得到大量高质量的DNA, 所以敏感度不是问题（这个方法做感染性疾病诊断可能就不够敏感了，也太麻烦了）。

我们iRepertoire也是试图回答“测什么”的问题。我认为免疫组库测序和许多疾病的关系更密切。测基因组DNA试图了解“遗传因素”对疾病的影响；而测免疫组库则是去分析“环境因素”对疾病的影响。两者应该是兼顾的。

人生病就好比车坏了，是出厂时就有潜在问题（基因组测序）？还是使用过程中出了问题（免疫组库测序）？


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