博文
乳腺癌基因BRCA1和BRCA2国际研究进展与文献分析
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1995年，科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白，其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录调控等均有关。其中，尤以两者在DNA损伤修复、同源重组和转录调控中的功能最为显著和重要，因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理，这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在。
目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群，利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤，如前列腺癌、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。
研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变，进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且，据最新报道（Lancet 2010;376:235-244），一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。
http://zhidao.baidu.com/question/330005618.html
breast cancers and BRCA1 and BRCA2
国际研究论文分析结果如下：
研究论文的时间分布
Top Years | Publications | |
|---|---|---|
| 2011 | 328 | |
| 2010 | 314 | |
| 2012 | 303 | |
| 2009 | 290 | |
| 2006 | 267 | |
| 2008 | 257 | |
| 2007 | 256 | |
| 2002 | 252 | |
| 2004 | 243 | |
| 2005 | 241 | |
| 2003 | 205 | |
| 2001 | 192 | |
| 2000 | 187 | |
| 1999 | 173 | |
| 1998 | 149 | |
| 1997 | 102 | |
| 1996 | 65 | |
| 2013 | 46 | |
| 1995 | 23 | |
| 1994 | 4 |
研究论文的国家/地区分布 1 2 3 4 United States 1,219 United Kingdom 312 Canada 278 Netherlands 197 France 147 Italy 139 Australia 136 Spain 131 Germany 119 Israel 98 Sweden 76 Finland 53 China 47 Japan 45 Poland 44 Belgium 35 Czech Republic 27 Denmark 26 South Korea 23 Greece 22 1 2 3 4 研究论文的城市分布 1 2 3 ...23 Toronto 147 Philadelphia 132 New York City 122 London 94 Boston 76 Cambridge 71 Montréal 64 Washington, D.C. 59 Bethesda 56 Melbourne 55 Amsterdam 53 Madrid 52 Rotterdam 52 Houston 51 Seattle 48 Chicago 47 Manchester 42 Paris 40 Salt Lake City 37 Omaha 35 1 2 3 ...23 研究论文的期刊分布 1 2 3 ...36 Breast Cancer Res Treat 185 J Clin Oncol 154 Fam Cancer 124 Breast Cancer Res 95 Cancer 79 Int J Cancer 78 Cancer Res 77 J Med Genet 74 Hum Mutat 69 Brit J Cancer 63 Clin Genet 62 Eur J Cancer 61 Cancer Epidem Biomar 61 Breast Cancer Res Tr 56 Gynecol Oncol 52 Ann Oncol 51 Am J Hum Genet 46 Clin Cancer Res 44 Genet Test 44 J Natl Cancer Inst 43 1 2 3 ...36 研究论文的主题分布 1 2 3 ...266 Humans 3,778 Breast Neoplasms 3,757 Mutation 3,158 Genes, BRCA1 2,750 Protein BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY 1 homolog 2,592 Breast cancer type 1 susceptibility protein 2,590 Breast cancer type 1 susceptibility protein homolog 2,589 Genes, BRCA2 2,359 Breast cancer type 2 susceptibility protein homolog 2,276 Breast cancer type 2 susceptibility protein 2,276 Genes 2,107 Ovarian Neoplasms 1,869 Adult 1,677 Women 1,652 Middle Aged 1,621 Genetic Predisposition to Disease 1,603 Patients 1,456 BRCA2 Protein 1,383 Germ-Line Mutation 992 BRCA1 Protein 987 1 2 3 ...266 研究论文的作者分布 1 2 3 ...1048 Narod S 137 Weber B 84 Foulkes W 81 Easton D 80 Lynch H 75 Borg A 56 Offit K 56 Evans D 53 Klijn J 50 Neuhausen S 50 Olopade O 48 Hopper J 48 Stoppa-Lyonnet D 47 Friedman E 47 Garber J 46 Isaacs C 46 Ghadirian P 46 Eeles R 43 Benitez J 40 Goldgar D 39 1 2 3 ...1048
研究论文的历史演变publications over time
研究论文的世界地图world map
研究论文的作者网络network of top authors
http://www.gopubmed.org/web/gopubmed/1?WEB014r5e4f2iggnfI0I1I00h001000d10021000300.y
https://blog.sciencenet.cn/blog-280034-690528.html
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