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乳腺癌基因BRCA1和BRCA2国际研究进展与文献分析

已有 4466 次阅读 2013-5-16 13:15 |个人分类:肿瘤研究|系统分类:科研笔记| 基因, 国际, 乳腺癌

 

       1995年,科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白,其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录调控等均有关。其中,尤以两者在DNA损伤修复、同源重组和转录调控中的功能最为显著和重要,因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理,这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在。

        目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测,可以反映乳腺癌的发生发展,也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群,利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了,但是通过对BRCA2检测,可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤,如前列腺癌、卵巢癌等,并可选择合理有效的治疗方案。

        研究还表明,或可通过检测上述两种基因突变,进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且,据最新报道(Lancet 2010;376:235-244),一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死,可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性,最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。

http://zhidao.baidu.com/question/330005618.html

 

breast cancers  and BRCA1  and  BRCA2

国际研究论文分析结果如下:

研究论文的时间分布

Top Years
Publications
 
2011
 
328
2010
 
314
2012
 
303
2009
 
290
2006
 
267
2008
 
257
2007
 
256
2002
 
252
2004
 
243
2005
 
241
2003
 
205
2001
 
192
2000
 
187
1999
 
173
1998
 
149
1997
 
102
1996
 
65
2013
 
46
1995
 
23
1994
 
4

研究论文的国家/地区分布
1 2 3 4 
Top Countries
Publications
 
United States
 
1,219
United Kingdom
 
312
Canada
 
278
Netherlands
 
197
France
 
147
Italy
 
139
Australia
 
136
Spain
 
131
Germany
 
119
Israel
 
98
Sweden
 
76
Finland
 
53
China
 
47
Japan
 
45
Poland
 
44
Belgium
 
35
Czech Republic
 
27
Denmark
 
26
South Korea
 
23
Greece
 
22
1 2 3 4 
研究论文的城市分布
1 2 3 ...23 
Top Cities
Publications
 
Toronto
 
147
Philadelphia
 
132
New York City
 
122
London
 
94
Boston
 
76
Cambridge
 
71
Montréal
 
64
Washington, D.C.
 
59
Bethesda
 
56
Melbourne
 
55
Amsterdam
 
53
Madrid
 
52
Rotterdam
 
52
Houston
 
51
Seattle
 
48
Chicago
 
47
Manchester
 
42
Paris
 
40
Salt Lake City
 
37
Omaha
 
35
1 2 3 ...23 
研究论文的期刊分布
1 2 3 ...36 
Top Journals
Publications
 
Breast Cancer Res Treat
 
185
J Clin Oncol
 
154
Fam Cancer
 
124
Breast Cancer Res
 
95
Cancer
 
79
Int J Cancer
 
78
Cancer Res
 
77
J Med Genet
 
74
Hum Mutat
 
69
Brit J Cancer
 
63
Clin Genet
 
62
Eur J Cancer
 
61
Cancer Epidem Biomar
 
61
Breast Cancer Res Tr
 
56
Gynecol Oncol
 
52
Ann Oncol
 
51
Am J Hum Genet
 
46
Clin Cancer Res
 
44
Genet Test
 
44
J Natl Cancer Inst
 
43
1 2 3 ...36 
研究论文的主题分布
1 2 3 ...266 
Top Terms
Publications
 
Humans
 
3,778
Breast Neoplasms
 
3,757
Mutation
 
3,158
Genes, BRCA1
 
2,750
Protein BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY 1 homolog
 
2,592
Breast cancer type 1 susceptibility protein
 
2,590
Breast cancer type 1 susceptibility protein homolog
 
2,589
Genes, BRCA2
 
2,359
Breast cancer type 2 susceptibility protein homolog
 
2,276
Breast cancer type 2 susceptibility protein
 
2,276
Genes
 
2,107
Ovarian Neoplasms
 
1,869
Adult
 
1,677
Women
 
1,652
Middle Aged
 
1,621
Genetic Predisposition to Disease
 
1,603
Patients
 
1,456
BRCA2 Protein
 
1,383
Germ-Line Mutation
 
992
BRCA1 Protein
 
987
1 2 3 ...266 
研究论文的作者分布
1 2 3 ...1048 
Top Authors
Publications
 
Narod S
 
137
Weber B
 
84
Foulkes W
 
81
Easton D
 
80
Lynch H
 
75
Borg A
 
56
Offit K
 
56
Evans D
 
53
Klijn J
 
50
Neuhausen S
 
50
Olopade O
 
48
Hopper J
 
48
Stoppa-Lyonnet D
 
47
Friedman E
 
47
Garber J
 
46
Isaacs C
 
46
Ghadirian P
 
46
Eeles R
 
43
Benitez J
 
40
Goldgar D
 
39
1 2 3 ...1048 

 

研究论文的历史演变publications over timepublications over time

 

研究论文的世界地图world map

研究论文的作者网络network of top authorsnetwork of top authorsnetwork of top authors-Legend

 

 

http://www.gopubmed.org/web/gopubmed/1?WEB014r5e4f2iggnfI0I1I00h001000d10021000300.y



http://blog.sciencenet.cn/blog-280034-690528.html

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1 曾庆平

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