1.     癌症基因组研究

肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去了对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的病变。癌症基因组一般会发生独特且不可预测的多个点突变、插入缺失、易位、融合事件。对于这些突变的研究可以分为两个层面：胚系突变（germline mutation）和体细胞突变（somatic mutation），前者侧重于可遗传的、个体背景中所有细胞都携带的突变；后者侧重于肿瘤细胞特有的、正常细胞没有的突变，通过寻找与正常细胞间突变信息的差异，进一步研究肿瘤发生发展的机制。

2.     外显子测序

外显子测序（Whole Exon Sequencing）是利用探针杂（捕获芯片安捷伦V6）交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序，主要识别和研究与肿瘤相关的编码区相关突变的技术手段。相比全基因组，由于外显子只占人类基因组的%1，因此更容易做到高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时费用更低，周期更短。芯片说明详见：https://www.agilent.com/cs/library/datasheets/public/SureSelect%20V6%20DataSheet%205991-5572EN.pdf