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使用TASSEL学习GWAS笔记(1/6):读取plink基因型数据和表型数据

已有 681 次阅读 2021-7-25 19:27 |个人分类:GWAS|系统分类:科研笔记

使用TASSEL学习GWAS笔记(1/6):读取plink基因型数据和表型数据

今天整理一下TASSEL操作GWAS的笔记。

笔记计划分为四篇:

  • 第一篇:读取plink基因型数据和表型数据
  • 第二篇:对基因型数据质控:缺失质控,maf质控,hwe质控,样本质控
  • 第三篇:基因型数据可视化:kingship,LD,MDS
  • 第四篇:一般线性模型进行GWAS分析(GLM模型)
  • 第五篇:混合线性模型进行GWAS分析(MLM模型)
  • 第六篇:TASSEL结果可视化:QQ plot,曼哈顿图

1. 下载安装TASSEL软件

官网地址:https://www.maizegenetics.net/tassel

下载过的安装文件:

双击软件安装,安装完成:

打开软件后一个大大的logo:

打开TASSEL界面:

2. 软件菜单

「FILE:」

主要是打开数据,保存数据,删除数据。「Data:」

主要是数据和提取,合并,经常用到的是Interset Join功能。

「Impute:」

主要是填充数据,包括不同方法的填充方法。

「Filter:」

对数据进行质控。

「Analysis:」

是最主要的模块,包括PCA,MDS,Kinship等方法,也包括GLM,MLM等方法。

「Results:」

主要是结果的可视化,包括LD图,QQ图,曼哈顿图等等。

其它菜单后续介绍。

3. 什么是plink数据

TASSEL支持的基因型数据有很多种,包括:

  • Hapmap
  • VCF
  • Flapjack
  • Plink
  • Projection Genotype
  • Sequence
  • Fasta

这里我们需要读取plink格式:

「什么是plink数据?」

「.map格式」

格式说明链接: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map

map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.

1, map文件没有行头

2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置,  碱基对坐标

  • 染色体编号为数字, 未知为0
  • SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
  • 染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
  • SNP物理坐标

3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.


「Example」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3
  • 这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 「(第二列)」
  • 这三个SNP在第一个染色体上 「(第一列)」
  • 第三列为0
  • 第四列为SNP所在染色体的坐标

「.ped格式」格式说明链接:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped

bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.

1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息

  • 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
  • 第二列: Individual ID # 个体ID编号
  • 第三列:  Paternal ID # 父本编号
  • 第四列:   Maternal ID # 母本编号
  • 第五列:   Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
  • 第六列:   Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
  • 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2

3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.

4. TASSEL怎么读取plink数据

1,File--> Open As

2,下拉菜单选择plink格式

3,将ped文件和map文件选择

「读取成功:」

TASSEL,会自动将plink文件合并,用分型的形式显示出来。

在这里插入图片描述在这里插入图片描述

5 TASSEL怎么读取表型txt数据

1,File --> Open As2,格式选择:Make Best Guess,自动选择3,找到txt表型数据文件

4,表型数据读取成功:

6 TASSEL数据格式介绍

TASSEL的数据格式,根据数据类型分为不同的格式:

  • Numerical:主要是储存表型数据
  • Sequence:主要是储存基因型数据
  • Matrix:主要储存矩阵数据(后面kinship矩阵会有讲到)
  • Result:主要是储存结果文件Flag已经立了,后续一定更新完成,然后总结出一个友好的TASSEL入门教程。

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