动态基因突变是否与多基因变异有关？

说不准！

   动态基因突变是指不明确符合孟德尔质量遗传，但又有别于多基因遗传所表现的出的累积效应的一种“倾向性”遗传。尽管患者的父母可能是正常人，但他们的基因组的特定位点处具有动态突变的倾向性，不一定在携带者个体自身的生活史中体现，但在子代个体中出问题的几率相当高，一般低于孟德尔的显性发病率（显性100%，隐性100%不发病，但是问题基因的携带者，一旦以纯合形式出现在个体，肯定100%发病），但一般要高于常见的多基因遗传病所表现出的遗传度（遗传穿透率，除去环境影响之后的基因影响。通常多基因遗传病体现家族聚集，一级亲属发病率为人群发病率的平方根，不知道是否碰巧！二级亲属及以下发病率又明显降低）。

属于“动态突变”的很好的例子就是三核苷酸扩增所引发的神经-肌肉系统疾病，包括至少7种脊髓-小脑共济失调、亨廷顿疾病、佛里的利息综合症、与CGG三核苷酸扩增有关的脆性X染色体（智力低下）和与其携带者群体中表现出的亚型共济失调和卵巢发育不全（一个位点三种疾病表现）

动态疾病在我国发病率相当高，特别是脊髓-小脑共济失调、脆性X染色体等较常见。我们也发现了在华人群体中有佛里的利息综合症患者（这在以前的医学界从未被发现，但由于人力和物力不跟劲，我们没有进一步深入研究，由于这种病是常染色体隐性遗传，所以疾病问题基因携带者肯定会有不少，但真正纯合病患只发现两例子，主要在安徽一带）

据我们及国际同行的研究进展表明，这类健康问题基本上受多基因影响，我们实验室发现了一个关键的基因（确认工作正在举步维艰的进行），我们现在尚未发现这类动态突变受环境因素影响。表明多基因或关键基因的异常是促成动态突变的主要原因，但是目前尚不能最终定论。

干细胞治疗和基因治疗以及药物治疗手段都不成熟，病患基本上属于无有效药物可依赖的状态，很可怜！

我通过QQ群和其中的一些人有接触，迫于来自他们殷切的期待，所以心理压力很大。

显然，这种动态突变既不同于经典的孟德尔遗传，也不明确属于多基因遗传。因此现在依然被认为是一种“动态”突变，即双亲遗传给子女一种“倾向”，但这种倾向是如何体现的尚属一无所知！

我在这个棘手的领域做了近20年，结果感觉前路依然漫漫！