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产前诊断的困惑与挑战

已有 2510 次阅读 2019-8-7 15:22 |个人分类:Obsterics|系统分类:观点评述

   近年来,超声及胎心监护等技术的普及让胎儿医学得到了迅速发展,胎儿被当作独立的个体对待。胎儿医学涉及到胎儿宫内的生长发育及胎儿疾病的宫内诊断治疗及预后评估,如染色体疾病的筛查及诊断(超声、血清学、ctDNA、核型分析)、遗传病的产前诊断(单基因病、多基因病、代谢病)、胎儿生长发育的监测(宫高腹围、超声、核磁)、胎儿宫内疾病的治疗(TTTs、下尿道梗阻、胸腹水引流、宫内气管插管、孕期宫外手术)。解读产前诊断新技术产生的数据成为一个新的难题。

    产前诊断新技术的涌现给产前诊断的医生带来的压力是空前巨大的,主要表现在如下几个方面:1.咨询的困难是巨大的;2.诊断技术的选择及不确定性的困扰;3.医生的思维是每一个生命都应该得到尊重,患者考虑的是这个孩子要不要。常见的超声软指标异常有:侧脑室增宽、脉络膜囊肿、肾盂扩张、心室强光斑等,发现超声软指标异常要不要做羊水穿刺,及微结构的异常怎么发现、测序得到异常的数据怎么解读,要不要干预,这些都难题。

     这个领域还有诸多问题要思考,胎儿也应当得到尊重,决定一个胎儿的去留,医生与患者都应该理性思考。

    



     



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