自闭症和肠漏

自闭症谱系障碍患者及其一级亲属肠道屏障的改变

de Magistris等人通过乳果糖/甘露醇试验评估自闭症患者及其一级亲属的肠道通透性,并在患有或不患有胃肠道症状的自闭症患者及其一级亲属中检测粪便钙卫蛋白， 比较成人和儿童对照组的粪便钙卫蛋白值。与正常受试者（4.8%）相比，孤独症患者（36.7%）及其亲属（21.2%）的肠道通透性值异常率较高。与无限制饮食和对照组相比，报告的无麸质-酪蛋白饮食的孤独症患者的肠道通透性值显著更低。46.7%的自闭症儿童出现胃肠道症状：便秘（45.5%）、腹泻（34.1%）和其他（交替腹泻/便秘、腹痛等：15.9%）。24.4%的孤独症患者和11.6%的亲属的粪便钙卫蛋白升高；然而，它与异常肠道通透性值无关。这些研究获的结果支持自闭症的肠漏假说，并表明测量肠道通透性有助于确定可以从无麸质饮食中获益的孤独症患者亚组。在一级亲属中发现的肠道通透性改变表明自闭症患者家庭中存在肠道（紧密连接）遗传因素。

D'Eufemia等人也报道自闭症儿童肠道通透性异常。他们使用肠道通透性测试确定了21名孤独症儿童肠道粘膜损伤的发生率，这些儿童没有与已知肠道疾病一致的临床和实验室结果。在21名孤独症患者中有9名（43%）发现肠道通透性改变，但在40名对照组中没有发现。与对照组相比，这9名患者的甘露醇平均回收率相似，但乳果糖平均回收率显著高于对照组。他们提出假设，肠道通透性的改变可能是源于食物的肽通过肠道粘膜的通道增加的一种可能机制，随后出现行为异常（D'Eufemia, et al. 1996.）。

de Magistris L, Familiari V, Pascotto A, et al. Alterations of the intestinal barrier in patients with autism spectrum disorders and in their first-degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010 Oct;51(4):418-24.

D'Eufemia P, Celli M, Finocchiaro R, et al. Abnormal intestinal permeability in chilD受体en with autism. Acta Paediatr. 1996 Sep;85(9):1076-9.