基因的发现，是从一个假设开始的，它最初是为了解释客观现象而提出的，经过一个多世纪的探索，这一假设“因子”的客观性不但得到了实验的证实，而且它的结构及在生命体中的作用也日益清楚。在这一过程中，基因发现的成就属于众多科学家而不可能是一个或几个，这充分体现了现代科学研究的集体性。这一发现模式在整个科学史上具有典型性。二十世纪，遗传学的发展举世瞩目。基因概念及其理论的建立，打开了人类了解生命并控制生命的窗口。诺贝尔奖极其关注这一领域的探索，100年中，对遗传学共颁奖18次。由于遗传学的发展，科学的社会功能以及社会对科学的制约更受关注，从试管婴儿到克隆技术再到人类基因图谱的绘制无不牵动着世人的心。

遗传学的基础是十九世纪科学家孟德尔建立的，因此探索二十世纪的遗传学发展史应从他起。从1854年到1865年间，他对豌豆的遗传性状进行了长期的探索，他发现豌豆的很多性状如豆粒的颜色能够有规律地传给下一代，他就想：究竟是什么因素控制着这一遗传过程？于是他对这一控制因素进行了猜测，把它叫做遗传因子。他在这一概念的基础上初步建立了遗传学。其实孟德尔并没有真的观察到这一因子，但他坚信，在豌豆遗传现象的背后肯定有原因。用他的因子假设能够很好地解释他的豌豆的杂交实验结果，于是他写了论文《植物杂交实验》在奥地利的一个地方性杂志上发表，但是它的观点没有得到人们的重视。1900年初，三位不同国家的科学家分别独立地得出了与孟德尔相同的结论，他们都去查阅前人的文献，并且都看到了孟德尔的文章，因此他们把这一发现的殊荣归之于孟德尔。随后，孟德尔的理论得到了诸多科学家的证实和承认。

1882年，德国生物学家弗来明发现了染色体及细胞的有丝分裂过程。1883年，比利时的生物学家范·贝尔登发现了性细胞在分裂的过程中染色体的数目减少一半，而在受精后又恢复正常。人们不禁要想：在基因与染色体之间到底有什么关系？有人曾经设想染色体可能就是基因，但是，这里有一个问题：一种生物染色体是很少的（人有23对），但性状却多得多。但生物学家们已经意识到，既然孟德尔定律已经被证实，就必须把孟德尔的基础概念———基因加以实体化，弄清基因与细胞内部所发生的一系列过程的关系。

让遗传学走上细胞水平，形成二十世纪的遗传的染色体学说的巨大成就，主要应归功于美国的遗传学家摩尔根。在孟德尔的二个定律上，摩尔根又提出了第三个，这就是经典的“遗传三定律”。1909年，摩尔根以果蝇为实验对象，以显微镜观察和统计学的计算方法，判定遗传基因就在染色体上以直线排列，并探明了基因的一系列遗传变异规律（如连锁互换等）。但此时的基因被认为只是一个交换、重组和突变时无法再分的单位，它的物理、化学性质仍然是个谜。要对生物的遗传和变异进行控制，不弄清基因的结构看来是不行的。于是生物学家们纷纷踏上了寻找基因的征程。从1930年到1952年美国的噬菌体研究小组经过一系列的实验确定：DNA是遗传物质。

但DNA如何储存并表达遗传信息，仍不得而知。这个问题引起了很多物理学家的兴趣，1945年，E·薛定谔出版了一本辉煌的著作《生命是什么》，书中提出了遗传密码的概念。1953年4月25日是遗传学史上最值得纪念的一天，这一天，英国的《自然》刊登了沃森和克立克的合作成果，他们提出了DNA的双螺旋结构模型，这一天是分子生物学的诞生日。1954年，物理学家伽莫夫提出三联体密码的概念，1961年，尼伦伯格和马太利用三联体密码合成了由苯丙氨酸组成的多肽长链，到1963年，64种遗传密码的含义全部得到了解答，形成了一部密码辞典。由此科学家们认为：基因是DNA分子的一个个片断。可是，DNA只存在于细胞核中，而蛋白质的合成是在细胞质中进行的，是什么东西把细胞核中的遗传信息转达到了细胞质中呢？信息RNA和转运RNA的发现给这个问题提供了答案，1958年克立克提出的“中心法则”很快得到了证实。

人们越来越意识到DNA的重要性，如果我们能够搞清楚人类的基因序列图，搞清楚基因和生物性状的关系，那么我们就可以对其遗传和变异进行控制。因此，基因测序工作在二十世纪七十年代起步了，七十年代，科学家们已开发成功能每天拼出50万个碱基的自动化测序机械。1985年有人提出了一个让世界震惊的想法：给人类的全部基因列一个目录！1990年《人类基因组计划》开始实施，现在已经完成，我国也承担了1%的工作。接下来的工作便是弄清人类基因库中变异的频率及其与疾病的关系。

由于有了基因序列测试的实用技术，其应用范围日益扩大。最重要的应用领域之一就是亲子鉴定，对于现代人而言，亲子鉴定对法医学等诸多领域有着很重要的直接证据的功能。前不久复旦大学历史学和人类学联合课题组正式发布测定曹操家族DNA的研究成果，经过三年的研究，最终通过现代基因反推，再通过对曹操叔祖父曹鼎古DNA的比对，双重验证100%确定曹操家族DNA的Y染色体SNT突变类型为O2*-M268。该项研究成果也澄清了历史上曹操身份的谜团，即曹操并非汉相曹参后代，同时推翻了曹操为夏侯氏抱养而来的说法。相关论文发表在国际著名学术刊物《人类遗传学报》，并已得到国际认可。其意义还在于它在世界上首次把遗传学精确到家族、历史人物层面，通过现代人的精确反推历史人物的基因，开拓了历史研究的新路径。该课题组接下来还要对孔子家族、隋唐盛世的李氏家族等更多中国著名历史家族进行研究。从课题组目前所取得的一些成果来看，中国的政治史恐怕要大大向前推。课题组希望利用遗传生物学与历史研究相结合的手段，通过分析重要历史人物基因、重要家族基因混入情况等，破解传统研究无法解答的历史谜案，逐渐呈现出整个中国民族衍变融合的历史。